ربما وجد العلماء محفزًا وراثيًا لمرض باركنسون

يظهر فريق من العلماء لقد اكتشفوا محفزًا جينيًا لم يكن معروفًا من قبل لمرض باركنسون، وهو مرض أكثر شيوعًا لدى الأشخاص ذوي الأصول الأفريقية الحديثة. ووجدوا أن أولئك الذين ولدوا بنسخة أو نسختين من هذا المتغير المرتبط كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بشكل ملحوظ. ويقول الباحثون إن النتائج تسلط الضوء على قيمة إجراء البحوث الجينية على مجموعات سكانية متنوعة.

الشلل الرعاش هي حالة تنكس عصبي تؤدي إلى تفاقم الوظيفة الحركية لدى الأشخاص بشكل تدريجي وغالبًا ما تؤدي في النهاية إلى الخرف. ويؤثر حاليا على ما يصل إلى مليون أميركي وأكثر من 8 ملايين شخص حول العالم. في معظم الحالات، يُعتقد أن مرض باركنسون ناجم عن مزيج معقد من العوامل الوراثية والبيئية، مثل العمر والتعرض الأكبر للعوامل البيئية. بعض الملوثات. ولكن هناك أيضًا طفرات معروفة تزيد بشكل كبير من المخاطر الفردية للشخص، ويُعتقد أن حوالي 15% من جميع الحالات لها تاريخ عائلي من مرض باركنسون.

إن الكثير من الأبحاث التي تبحث في الأسس الجينية لمرض باركنسون وغيره من الأمراض تم إجراؤها على سكان أوروبيين إلى حد كبير. وعلى الرغم من أننا تعلمنا الكثير من هذا البحث، فإن النقص النسبي في البيانات حول المجموعات الأخرى يعني أننا قد نفتقد معلومات مهمة. قرر فريق كبير من العلماء من الولايات المتحدة والمملكة المتحدة ونيجيريا العمل معًا للمساعدة في سد هذه الفجوة.

أجرى الفريق أ دراسة الارتباط على نطاق الجينوم (GWAS) – نوع من الدراسة يبحث عن المتغيرات المرتبطة إحصائيًا بالأمراض أو السمات لدى مجموعة كبيرة من الأشخاص. وركزوا بشكل خاص على ما يقرب من 200 ألف شخص من أصول أفريقية أو مختلطة، معظمهم من نيجيريا وكذلك أجزاء من الولايات المتحدة. وتم تشخيص إصابة حوالي 1500 فرد في هذه المجموعة بمرض باركنسون، في حين لم يتم تشخيص البقية.

حدد الباحثون في نهاية المطاف متغيرًا جديدًا من الجين الذي ينتج بيتا جلوكوسيريبروسيديز (GBA1) والذي يبدو أنه يزيد من خطر إصابة الأشخاص بمرض باركنسون. كان الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من المتغير أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار 1.5 مرة مقارنة بأولئك الذين لديهم ووجدوا أن أولئك الذين لديهم نسختين كانوا أكثر عرضة للإصابة به بنحو 3.5 مرة. GBA1 هو بروتين يساعد الخلايا على إعادة تدوير البروتينات الأخرى، وقد تم بالفعل ربط العديد من الطفرات التي تنطوي على هذا الجين بمرض باركنسون. لكن هذا البديل الجديد كان حصريًا تقريبًا وجدت في الأشخاص من أصل أفريقي.

وكانت النتائج التي توصل إليها الفريق نشرت الشهر الماضي في مجلة لانسيت لعلم الأعصاب.

تعتبر GWAS أداة حاسمة في العلوم، ولكن لها حدودها. والأهم من ذلك، أنهم لا يستطيعون العثور إلا على الارتباطات بين المتغير والمرض أو السمة. لذلك ستكون هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لتأكيد العلاقة السببية بين هذه الطفرة المكتشفة حديثًا ومرض باركنسون ومعرفة كيف يمكن أن يسبب المرض. لكن غالبًا ما تهدف أنظمة GWAS إلى تزويد العلماء بها أدلة جديدة لتعقب. ويقول المؤلفون إن بحثهم يقدم مثالاً واضحًا على أهمية إدراج مجموعة واسعة من الأشخاص في هذه الدراسات.

وقال مؤلف الدراسة أندرو بي سينجلتون، مدير المركز الداخلي للمعهد الوطني للصحة لعلاج الخرف المرتبط بمرض الزهايمر (CARD): “لعلاج مرض باركنسون وأي مرض بشكل فعال، يجب علينا دراسة مجموعات سكانية متنوعة لفهم الدوافع وعوامل الخطر لهذه الاضطرابات بشكل كامل”. )، في إفادة الصادرة عن المعاهد الوطنية للصحة. “تدعم هذه النتائج فكرة أن الأساس الجيني لمرض شائع يمكن أن يختلف حسب السلالة، وفهم هذه الاختلافات قد يوفر رؤى جديدة لبيولوجيا مرض باركنسون.”